Худоян Милена, 2016 г.р.
Диагноз: генетическая поломка и микроделеция 7 хоромосомы длинного плеча
Сумма собрана на лечение. Спасибо всем!
Таких как 6- летняя Милена из Ставропольского края всего 10 на планете. У этих детей - генетическая поломка и микроделеция 7 хоромосомы длинного плеча. Заболевание редкое. У него нет названия, описания и характерных симптомов.
А Милена - есть. И ей очень нужна помощь. Нужна поддержка, которая подарит этой особенной девочке неособенную обычную жизнь.
Милена будет не такая, как все - это я поняла сразу после рождения дочки. Во время беременности врачи лишь только однажды предположили генетическую аномалию у ребёнка. Позднее сняли подозрения, развеяв мои страхи. Но недолго, лишь до рождения Милены. Ее внешность мне показалась особенной. У дочки была очень короткая шея, как будто «спрятанная» в плечах, пятна на теле.
Но в первые полгода жизни нам пришлось разбираться с совсем другими особенностями. Милена плакала без перерыва, ее невозможно было уложить и отвлечь, она успокаивалась только на свежем воздухе. У дочки обнаружили повышенное внутричерепное давление, мы давали лекарства но они практически не помогали.
К 6 месяцам Милена переросла проблему. Но успокаиваться было рано: девочка не держала голову, не гулила, не улыбалась. Я ходила к врачам нашего родного города, однако неврологи советовали не торопиться. Все говорили о «небольшой задержке», об «индивидуальных темпах» развития ребёнка.
Заведующий отделения клиники Ставрополя считал по другому, сказал пройти обследование и госпитализироваться к нему в клинику. Нам написали направление консультацию к генетику.
Я делала все, что советовали врачи, занималась дочерью гимнастикой, делали массажи и проходили медикаментозное лечение. Даже свой первый день рождения Милена встретила в больнице. Подарком стала папка с историей болезни, которую в палату принесла медсестра. У меня началась паника, слёзы… В тот момент мне помогли мамы особенных детей которые тоже лежали с нами и они подскакали мне про реабилитации.
Позже мы получили результаты генетического анализа. У Милены обнаружили редчайшую микроделецию 7 хромосомы длинного плеча. Я не находила себе места, изучала интернет, мучала специалистов и врачей. Но потом я решила не читать про мутацию, а потратить своё время и силы на лечение Милены.
И начался наш путь… после выписки из клиники мы поехали в Санкт-Петербург на первую нашу реабилитацию. Нас консультировал невролог и специалисты центра и все в один голос говорили, что у Милены слабость мышц и задержка из за поломки хоросомы, что она перспективная и научится ходить, сидеть и ползать. После первого курса 21 день Милена научилась сидеть и встала на четвереньки, она значительно окрепла.
После таких результатов меня было не остановить, мы прошли очень много курсов реабилитаций в Питере и Москве, когда приезжали домой, продолжали занятия с местными специалистами. Благодаря интенсивному лечению Милена научилась сидеть, ползать, стоять и ходить, а сейчас даже бегать!
Но она отстаёт в интеллектуальном плане от сверстников. У Милены задержка психомоторного и речевого развития.
Совсем недавно у дочки обнаружили аномалию развития ЦНС Денди-Уокера.
У Милены произошёл первый эпилепсический приступ, возможно это спровоцировала ветрянка, которой она переболела до этого приступа, дошло все до реанимации, было много вопросов почему это произошло. После выписки мы обратились к врачу и начали обследование, сделали ЭЭГ ночного сна и он показал, что у неё есть эпиготовность, то есть приступ мог случиться в любой момент. Мы обратились к лучшему эпилептологу Москвы ( он приезжал в наш край) и он изучая нашу карточку был возмущён, что у ребёнка нету МРТ? После его рекомендации мы полетели в Москву сделали МРТ, показали результаты хирургу в Краевой больнице в г. Ставрополь где нам был поставлен ещё один диагноз: аномалия развития ЦНС Денди-Уокера ( порок развития мозжечка),хирургической операции не требуется.
Нам посоветовали занятия мозжечковой стимуляции, я нашла центр и мы сразу поехали на курс, также были занятия с логопедами и нейропсихологами.
Понимание обращённой речи у Милены на бытовом уровне, речи нет только пару слогов ма, па, ба, да. Но она может объяснить жестами пытается донести, что хочет сказать, но не всегда это понятно и она начинает нервничать, истерить в такие моменты мне очень тяжело.
Мы планируем поехать на очередной курс реабилитации, чтобы научить Милену говорить и понимать, улучшить ее интеллектуальное развитие.
Местные курсы наша семья оплачивает самостоятельно зарплата мужа и пенсия ребёнка, а выездные дорогостоящие интенсивны финансовое положение нашей семьи не позволяет нам оплатить, поэтому мы обращаемся за помощью.
Милена прошла большой путь, впереди надежда на выздоровление и полноценную жизнь обычного ребёнка! Пожалуйста поддержите и помогите нам пройти очередной курс реабилитации! Спасибо!
Документы
ЧТО СДЕЛАНО
Выражаю благодарность БФ Взлетная Полоса за предоставленную помощь в прохождении курса реабилитации моей дочери Худоян Милены! Мы проходили выездную реабилитацию в ДРЦ Родник.
Этот курс получился очень интенсивным, насыщенным и разнообразным. Занятия которые у нас были: логопед, дефектолог, терапия рук, нейропсихолог. Специалисты центра Родник настоящие профессионалы, с помощью совместных усилий логопеда и дефектолога Милена училась взаимодействовать с специалистами ,понимать поставленную перед ней задачу и выполнять команду, улучшилась концентрация внимания и усидчивост ь,ну и конечно после логомассажа расслабились зажатые мышцы языка. Появились звуки гласные а, о, у, и подражание за специалистом логопедом она пыталась повторять губами что она показывает.
Думаю от одного курса это отличные результаты!!!
В реабилитациях ребёнка важно постоянство и регулярность, чтобы сохранить все полученные навыки, мы продолжали занятия с местными специалистами!
Говорю большое материнское спасибо учредителям фонда Взлетная Полоса и всем сотрудникам фонда и благотворителям за ваше доброе сердце! Каждый такой курс лечения даёт надежду и приближает к полноценной жизни нашу девочку !Спасибо за участие в жизни Милены.
